Bocah Idap Kelainan Langka, Tak Bisa Rasakan Sakit

Zach tidak bisa merasakan sakit sama sekali ketika terluka. Rasa sakit adalah sinyal penting. Ini memberi tahu kita kapan tubuh kita membutuhkan perawatan ekstra.

Ketika kita merasakan sakit, kita memperhatikan tubuh kita dan dapat mengambil langkah-langkah untuk memperbaiki apa yang sakit. Rasa sakit juga dapat mencegah kita melukai bagian tubuh lebih jauh lagi.

" Bebas rasa sakit mungkin terdengar seperti mimpi, bagi Zach dan orang lain dengan kondisi ini, itu jauh dari itu,” kata orangtuanya, dikutip dari Oddity Central.

Ketidakmampuan Zach untuk merasakan sakit disebabkan oleh kondisi medis yang sangat langka yang dikenal sebagai Congenital Insensitivity to Pain (CIP). Kondisi ini muncul karena orang tuanya yang membawa dua gen bermutasi spesifik.

" Kondisi ini sangat langka sehingga risiko menderita CIP adalah hampir satu juta banding satu," menurut ayah Zach.

Sebelum akhirnya terdiagnosis pada usia 6 tahun, orangtuanya berjuang untuk meyakinkan dokter bahwa bocah itu tidak pernah mengeluh sakit ketika mengalami cedera fisik. Mereka tidak tahu kondisi seperti itu ada, dan karena sangat jarang, begitu pula kebanyakan dokter.

" Lonceng alarm berbunyi sejak awal, kami membawanya ke IGD setiap tiga atau empat minggu sekali dan mereka menatap kami dengan curiga," kata ayah Zach, Steve, kepada The Mirror.

“ Ketika dia mengalami dislokasi pinggul, mereka tidak percaya bahwa dia telah melakukannya karena tidak ada yang bisa duduk di sana dengan pinggul yang terkilir dan tidak kesakitan. Mereka memasukkannya kembali saat dia bangun, tanpa gas dan udara atau apa pun dan para dokter tidak percaya," ungkapnya.

Kekebalannya terhadap rasa sakit membuat Zach sangat rentan mengalami kecelakaan. Dia tidak memiliki reaksi apapun terhadap rasa sakit, ia bahkan bisa menyakiti dirinya sendiri bahka tanpa mengetahuinya.

“ Dia tidak bisa bermain sepak bola, rugby, atau olahraga kontak apa pun. Kami tidak bisa membiarkan dia melakukan hal-hal seperti bermain trampolin karena itu terlalu berbahaya," ujar Steve.

Kena Penyakit Langka, Tubuh Bocah Ini Bisa Jadi 'Batu'

Dream - Cobaan besar dihadapi Alex Robins dan suaminya. Mereka memiliki anak perempuan lucu bernama Lexi Robins, yang mengidap penyakit langka. Bocah berusia 10 bulan itu didiagnosis memiliki kondisi yang disebut Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Kondisi tersebut merupakan bawaan genetik di mana jaringan lunak di sistem rangka, seperti otot, tendon, dan ligamen, berubah menjadi jaringan tulang yang keras. Penyakit ini juga memiliki nama lain, yaitu stone man’s disease.

Mereka yang didiagnosis dengan kondisi tersebut tubuhnya bisa dibilang seperti patung, kaku dan tak bergerak. Sementara kondisi otak dan pikirannya tetap sehat.

Lexi sekarang berada pada tahap dalam hidupnya di mana dia tumbuh dan berkembang, tetapi orang tuanya takut bahwa benturan ringan atau jatuh dapat menyebabkan FOP meningkat. Begitu tulang telah berkembang dan gerakan hilang, saat itulah tidak ada cara untuk mengembalikannya.

Lexi lahir pada Januari 2021. Kondisi FOP dicurigai setelah orang tuanya melihat sedikit gerakan di ibu jari dan jempol kaki. Karena kondisinya yang langka, tes dilakukan dan dikirim ke laboratorium spesialis di Los Angeles di mana baru terungkap kalau Lexi menderita FOP.

“ Ketika dia jatuh dan membentur dirinya sendiri, ketika ada benturan otot, setiap saat ada kemungkinan FOP akan aktif, terutama jika itu pada persendian. Saat aktif, tulang akan mengapur dan sendi melumpuh. Dia benar-benar bisa berjalan, lalu lututnya terbentur dan, beberapa hari kemudian kaki itu tidak akan pernah berfungsi lagi. Itu akan lumpuh," ujar Alex, dikutip dari Daily Star.

Demi mendapatkan perawatan maksimal, di mana biayanya sangat tinggi, Alex melakukan gerakan. Ia meluncurkan petisi untuk mencoba mendapatkan bantuan dari pemerintah untuk putrinya dan dalam waktu delapan hari berhasil mengumpulkan lebih dari 100.000 tanda tangan.