4 Faktor Risiko Down Syndrome Perlu Diketahui Calon Orang Tua

Reporter : Mutia Nugraheni
Senin, 11 Agustus 2025 18:12

Foto: Pexels

Faktanya, sebagian besar kasus down syndrome terjadi secara acak, tanpa ada riwayat sebelumnya dalam keluarga.

Dream - Banyak orangtua yang cemas dan sering bertanya-tanya, “ apakah mungkin saya punya risiko memiliki anak dengan down syndrome”. Jawabannya, " iya" , semua orangtua punya risiko, tapi tidak selalu karena faktor keturunan atau “ kesalahan” saat kehamilan.

Faktanya, sebagian besar kasus down syndrome terjadi secara acak, tanpa ada riwayat sebelumnya dalam keluarga. Perlu diketahui, down syndrome bukanlah kondisi langka. Di Amerika Serikat, sekitar 1 dari 691 bayi lahir dengan down syndrome setara dengan lebih dari 6.000 bayi setiap tahun.

4 Faktor Risiko Down Syndrome Perlu Diketahui Calon Orang Tua

Sementara di Indonesia, angka kejadiannya diperkirakan 1 dari 1.000 kelahiran. Jadi, meski terdengar seperti kondisi langka, down syndrome sebenarnya cukup sering ditemui dalam dunia medis.

Apa Itu Down Syndrome?

Down Syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang bayi lahir dengan salinan ekstra dari kromosom ke-21. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom dalam setiap sel tubuh. Tapi pada kasus down syndrome, kromosom ke-21 memiliki salinan tambahan penuh atau sebagian, yang kemudian memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual anak.

1 dari 3 halaman

4 Faktor Risiko Down Syndrome

Walaupun penyebab pastinya masih belum sepenuhnya diketahui secara detail, namun para ahli telah mengidentifikasi beberapa faktor yang bisa meningkatkan kemungkinan lahirnya bayi dengan down syndrome. Berikut empat faktor risiko yang perlu diketahui:

1. Usia Ibu Saat Hamil

Ini adalah faktor yang saat ini diketahui paling berperan besar. Semakin tua usia ibu saat hamil, semakin tinggi risiko kehamilan dengan down syndrome. Seseorang yang berusia 25 tahun memiliki peluang 1 banding 1.200 untuk memiliki bayi dengan down syndrome. Pada usia 35 tahun, risikonya meningkat menjadi 1 dari 350, dan menjadi 1 dari 100 pada usia 40 tahun.

Peluang down syndrome semakin meningkat menjadi 1 dari 30 pada usia 45 tahun, menurut National Down Syndrome Society (NDSS). Jika ibu berusia di atas 35 tahun dan berencana untuk hamil, maka calon ibu dan pasangan dianjurkan menjalani konseling genetik untuk mendapatkan lebih banyak wawasan tentang risiko down syndrome.

2 dari 3 halaman

2. Proses Metabolisme Folat di Tubuh Ibu

Folat atau vitamin B9 sangat penting selama masa awal kehamilan. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa tubuh sebagian ibu dengan anak down syndrome mungkin memiliki cara metabolisme folat yang berbeda. Meski begitu, bukti ilmiahnya masih belum konsisten, karena ada studi yang mendukung, dan ada juga yang membantah.

3. Faktor Genetik (Translokasi Kromosom)

Ada tiga jenis sindrom Down, yaitu; Trisomi 21 (paling umum, tidak diwariskan), Mosaik (jarang, tidak diwariskan) dan Translokasi (bisa diturunkan).

Jika bayi memiliki down syndrome jenis translokasi, kemungkinan itu berasal dari salah satu orangtua yang menjadi pembawa gen—meski dirinya sehat dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Tes genetik bisa membantu melihat apakah ayah atau ibu adalah pembawa, dan seberapa besar risiko kehamilan selanjutnya mengalami hal yang sama.

3 dari 3 halaman

4. Pernah Memiliki Anak dengan Down Syndrome

Jika ibu sudah pernah melahirkan anak dengan down syndrome, risiko untuk anak berikutnya juga mengalami kondisi serupa meningkat menjadi sekitar 1%. Meski kecil, hal ini tetap penting untuk didiskusikan dengan dokter kandungan.

Apa yang Bisa Dilakukan?

Hal paling penting untuk diingat adalah down syndrome terjadi sebelum kehamilan dimulai, jadi tidak ada yang bisa dilakukan selama kehamilan yang bisa menyebabkan atau mencegahnya.

" Hal yang bisa dilakukan selama hamil adalah merawat diri sendiri dan bayi Anda sebaik mungkin. Makan sehat, konsumsi vitamin prenatal, dan rutin kontrol kehamilan," ujar Dr. Kenneth Rosenbaum, Direktur Klinik Down Syndrome di Children's National Medical Center di Washington, DC, dikutip dari Parents.