Bocah Lucu Kena Sindrom Langka, Rambutnya Selalu Jabrik

Reporter : Mutia Nugraheni
Minggu, 20 Maret 2022 10:32

Instagram @uncombable_locks

Kasusnya terjadi pada 1 orang dari 100 di dunia.

Dream - Locklan, 17 bulan, lahir di Roswell, Georgia, Amerika Serikat. Saat lahir, ia dalam keadaan sehat dengan rambut yang lebat dan berwarna hitam seperti rambut ibunya, Katelyn.

Memasuki usia 6 bulan, rambut hitamnya jadi kepirangan. Semakin banyak rambut tumbuh, dan semakin menonjol. Menjadi sangat jabrik dan terus-menerus tumbuh.
Pada saat ia berusia 9 bulan, rambutnya jadi perpaduan putih dan pirang. Berdiri tegak dari kulit kepala, tidak dapat disisir rata atau sangat jabrik.

Sang ibu lalu memeriksakan Locklan ke Rumah Sakit Emory Atlanta. Dokter mendiagnosis Locklan mengalami sindrom langka yang disebut Uncombable Hair Syndrome' (UHS). Sindrom ini kasusnya 1 dari 100 di dunia.

Menurut The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), UHS adalah kelainan langka pada batang rambut di kulit kepala, biasanya ditandai dengan rambut pirang keperakan yang tidak teratur, menonjol dari kulit kepala, dan tidak dapat disisir rata. Sindrom ini ditemukan disebabkan oleh mutasi pada gen yang terlibat dalam pembentukan batang rambut.

Foto: Instagram @uncombable_locks.

“ Ketika dilihat di bawah mikroskop, dapat terlihat alih-alih memiliki rambut yang berbentuk silinder, batang rambut sebenarnya lebih berbentuk segitiga,” kata Dr. Carol Cheng, dokter kulit anak di UCLA Health, dikutip dari ABC.

1 dari 4 halaman

Tumbuh dengan Normal

© Dream

Ia menjelaskan bahwa bentuk segitiga adalah alasan mengapa rambut sangat sulit disisir, karena lekukan di dalamnya. Katelyn mengungkapkan perasaannya cukup khawatir dengan kondisi sang putra.

Locklan

" Menjalani hari dengan berpikir semuanya baik-baik saja dan bahwa anak memiliki rambut keriting, yang memang diturunkan dalam keluarga. Tapi kemudian mendengar bahwa ada sindrom langka yang dialaminya, cukup mengejutkan," ujarnya.

Kondisi Locklan hingga kini sangat baik, ia tumbuh dengan normal. Sang ibu kerap berbagi momen kesehariannya di Instagram @uncombable_locks

2 dari 4 halaman

Kasus Langka, Kehamilan Ektopik Terjadi di Liver

© Dream

Dream - Kehamilan tak selalu terjadi dengan lancar, dalam beberapa kasus embrio yang berkembang bukan menempel di rahim, tapi di tempat lain. Kondisi tersebut dikenal dengan sebutan kehamilan ektopik.

Kehamilan ektopik, dikutip dari KlikDokter,merupakan kehamilan yang terjadi di luar rahim. Kondisi ini paling sering terjadi di daerah saluran telur hingga persentasi terjadinya menyentuh angka 98%. Meskipun demikian, kehamilan ektopik juga dapat terjadi di indung telur, rongga perut, atau leher rahim.

Sebuah kasus langka terjadi di Amerika Serikat. Kehamilan ektopik malah terjadi di liver. Kasus ini dijelaskan oleh dr Michael Narvey, seorang dokter anak di akun TikToknya @nicu_musings.

Kehamilan di liver

" Seorang wanita berusia 33 tahun datang dengan riwayat perdarahan menstruasi selama 14 hari dan 49 hari sejak periode menstruasi terakhirnya. Apa yang mereka temukan di liver, adalah ini," katanya, menunjuk pada USG di mana terlihat janin bergerak.

" Dia mengalami kehamilan ektopik di hatinya," ungkap dr. Michael.

3 dari 4 halaman

Kasus Langka

© Dream

Menurutnya, ia dan rekan dokter kandungan memang kerap menemui kasus kehamilan ektopik di organ lain, tapi untuk di liver merupakan kasus langka. Kasus ini merupakan yang pertama kali ia temui.

" Kami kadang-kadang melihat ini di perut, tetapi tidak pernah di hati. Ini yang pertama bagi saya. Pernahkah melihat ini? Saya belum pernah," ujarnya.

Dokter Michael kemudian membagikan serangkaian pembaruan video untuk menjawab rasa penasaran followernya bagaimana hal itu bisa terjadi

" Apa yang terjadi pada kehamilan ektopik adalah, sel telur yang telah dibuahi paling sering tersangkut di tuba falopi. Dan ketika masuk ke tuba falopi, telur itu mulai membesar, dan itu bisa menyebabkan rasa sakit, yang pada akhirnya bisa menyebabkan pecahnya jika itu terjadi," ujarnya.

4 dari 4 halaman

Lihat Videonya

© Dream

" Mungkin saja, jika sel telur dan sperma bersatu dan kemudian berjalan ke arah lain - keluar dari ovarium - dapat menempel di peritoneum, bergerak ke hati," ungkapnya.

Belum diketahui apakah kehamilan tersebut bisa dipertahankan atai tidak. Dokter Michael mengungkap kasus tersebut pernah terjadi di Afrika pada 2003. Sang ibu juga mengalami kehamilan ektopik di liver. Bayi dan ibu selamat hingga melahirkan.

Sebuah keajaiban! Berikut videonya.

@nicu_musings
Where is this ectopic ##pregnancy ⁉️Believe it or not! ##doctor ##baby ##doctorsoftiktok ##fypシ ##foryoupage
♬ original sound - Dr Michael Narvey