'Anak Matahari', Normal Saat Siang Lumpuh di Malam Hari

Reporter : Eko Huda S
Senin, 9 Mei 2016 13:02

Shoaib Dan Rashid (Daily Pakistan)

Apabila malam tiba, mereka lumpuh. Jangankan bergerak, berbicara pun tak sanggup lagi.

Dream - Kondisi langka dialami dua bocah asal Pakistan, Shoaib Ahmed (13) dan Abdul Rashid (9). Pada siang hari, kakak dan adik itu hidup normal. Namun, saat matahari tenggelam, mereka lumpuh total.

Dikutip Dream dari laman Daily Pakistan, Senin 9 Mei 2016, karena kondisi itu, mereka dijuluki sebagai " anak-anak matahari" . Apabila malam tiba, mereka lumpuh. Jangankan bergerak, berbicara pun tak sanggup lagi.

Selama bertahun-tahun, para dokter bingung mencari penyebab kondisi bocah-bocah ini. " Ini kondisi medis langka kami tidak pernah kami hadapi dan kami tengah menyelidikinya," kata Rektor Pakistan Institute of Medical Sciences (Pims), Javed Akram.

Selain Shoaib dan Rashid, adik mereka, Mohammed Ilyas, juga mengidap kelainan aneh ini. Tapi kondisinya lebih beruntung. Dengan perawatan dokter di Islamabad, kondisi Ilyas lebih mendingan.

Ilyas, kata laporan media-media lokal, tak lagi mengalami gejala kelumpuhan saat malam tiba. Kondisi Ilyas ini setidaknya membuktikan bahwa obat-obatan yang diberikan berkhasiat.

Menurut laman Khaleej Times, sebuah tim sudah dibentuk untuk menyelidiki kondisi langka ini. Tim ini menguji sampel darah bocah-bocah itu, dengan mengirimnya ke laboratorium internasional, Mayo Clinic, John Hopkins Medical Institute di Amerika Serikat, dan Guys Hospital di London.

Menurut diagnosis awal, tiga bocah ini kemungkinan menderita penyakit bawaan yang disebut Masthenia Syndrome, yang merupakan penyakit langka yang selama ini hanya ada 600 kasus saja.

" Yang kami tahu mereka adalah kasus pertama yang dilaporkan di Pakistan dan kami mencoba untuk mengatasi kondisi ini dengan bantuan ilmu kedokteran," ujar Akram.

" Tubuh mereka jelas disinkronkan dengan pergerakan matahari," tambah dia.

Ayah anak-anak ini, Hashim, mengatakan anak-anaknya mengalami kondisi ini sejak lahir. " Tubuh mereka tergantung pada sinar matahari sejak lahir," ujar Hashim yang bekerja sebgai satpam di IT University di wilayah Quetta ini.

" Saat penduduk mendengar kondisi mereka, mereka takjub dan mereka disebut 'anak-anak matahari'," tambah pria yang tinggal di daerah Mian Kundi itu.

Idap Penyakit Langka, Tangan Bocah Ini Berukuran Raksasa

© Dream

Dream - Bocah asal India, Kaleem, menderita penyakit aneh. Tangan bocah laki-laki berusia delapan tahun itu bengkak, hingga berukuran raksasa. Berat masing-masing tangan bocah malang itu delapan kilogram. Sementara, dari telapak tangan ke ujung jari tengah, panjangnya mencapai tiga belas inci.

Laman Mirror, Kamis 21 Agustus 2014, bahkan menulis bocah ini seperti mengenakan sarung tangan kriket. Dengan kondisi itu, dia tidak bisa melakukan sejumlah aktivitas, termasuk mengikat tali sepatu, mengenakan baju dan celana. Hidupnya benar-benar terganggu.

Yang lebih menyedihkan, Kaleem dijauhi banyak teman dan bahkan diolok-olok. " Saya tidak pergi ke sekolah karena guru bilang anak-anak lain takut. Banyak dari mereka mem-bully saya untuk kondisi ini," kata Kaleem.

Tak hanya menolok-olok dan menyebut Kaleem dengan julukan si tangan besar, teman-teman sekolah itu bahkan menyerangnya. " Beberapa di antara mereka benar-benar memukul dan sering mengejar saya."

Tangan Kaleem. Sumber: Mirror

Kaleem ingin dokter mengoperasi tangannya. Bahkan dia rela jika dokter harus memotong tangan besarnya tersebut. " Saya tidak masalah jika mereka melakukannya tanpa suntikan. Operasi kecil tak jadi soal," kata dia.

Orangtua Kaleem termasuk kalangan miskin papa. Penghasilan keluarga ini hanya sekitar Rp 230 ribu perbulan. Sehingga, tak ada biaya untuk mengobati penyakit yang diderita putra tercinta mereka. Mereka bahkan sudah berusaha keras untuk mencari bantuan, namun upaya mereka tak membuahkan hasil.

Ibu Kaleem, Haleema, mengatakan putranya memang sudah terlihat mengidap kelainan sejak lahir. Perempuan berusia 27 tahun itu mengatakan ukuran tangan putranya itu berbeda dengan bayi-bayi lainnya. " Ketika Kaleem lahir, ukuran tangannya dua kali lipat bayi normal," tutur Haleema.

" Tangannya besar dan jari-jarinya panjang. Awalnya punggung telapak tangannya kecil, tapi mulai tumbuh besar juga dan jari-jarinya juga terus berkembang," tambah Haleema.

Kaleem. Sumber: Mirror

Sang ayah, Shamin, yang hanya bekerja sebagai buruh, khawatir anaknya menjadi tak bisa hidup mandiri. Untuk makan saja susah, Kaleem harus disuapi. " Dengan menggunakan dua jari, dia bisa mengangkat sesuatu seperti gelas untuk minum."

Sebenarnya, Shamim sangat ingin membawa anaknya itu berobat ke rumah sakit. Namun apa daya, penghasilannya yang untuk makan saja pas-pasan tak akan cukup untuk membayar biaya.

" Kami ingin membawanya ke rumah sakit, namun ada saatnya ketika uang terlalu rendah, istri saya terpaksa pergi mengemis. Dalam kondisi finansial seperti itu, mendapatkan pengobatan untuk Kaleem sulit dilakukan," tambah Shamim.

Kini, kedua tangan Kaleem terus membesar. Dikhawatirkan semakin membesarnya ukuran tangan itu juga menyebabkan meningkatnya tekanan pada sistem peredaran darah, yang berpotensi memperpendek usia Kaleem.

Menurut ahli kesehatan anak dari Fortis Memorial Research Institute, Krishan Chaugh, penyakit yang diidap kaleem itu aneh dan membingungkan. Namun dia yakin Kaleem menderita penyakit Lymphangioma atau Hamartoma. Keduanya bisa diobati.

Kaleem. Sumber: Mirror

Lymphangioma merupakan tumor jinak yang disebabkan dari malformasi kongenital sistem limfatik. Tumor ini biasanya terjadi di kepala, leher, dan ketiak, namun kadang terjadi pada mediastinum, retroperitoneum, dan paha. Sementara, Hamartoma adalah suatu kelainan perkembangan yang ditandai oleh proliferasi abnormal dari jaringan atau organ yang berasal dari bagian jaringan.

" Kondisi ini terlihat sangat langka dan saya telah menemukan seperti ini sebelumnya. Tanpa pemeriksaan dan tes medis yang bagus, saya tidak bisa yakin 100 persen apa yang terjadi," ujar Chaugh.

Mendengar penjelasan dokter ini, orangtua Kaleem seperti memperoleh semangat baru. Mereka semakin optimis penyakit yang diderita Kaleem bisa disembuhkan. Sehingga mereka bekerja lebih giat untuk mengumpulkan uang, sehingga bisa membiayai pengobatan Kaleem.

" Kami telah mencoba beberapa tempat tapi tidak ada solusi. Tapi saya punya perasaan ada cara untuk mendapatkan sumber daya untuk memberikan kehidupan normal kepada anak saya," demikian kata Shamim.

2 dari 3 halaman

Sembuh dari Penyakit Langka Berkat Virus HIV

© Dream

Dream - Nasib enam anak laki-laki di Inggris dan Perancis dengan penyakit genetik yang mematikan, berhasil disembuhkan dengan 'memperbaiki kesalahan' yang ada dalam DNA mereka.

Mereka menderita Sindrom Wiskott-Aldrich yang menyerang sistem kekebalan tubuh. Akibatnya, mereka mudah terkena infeksi dan mengalami pendarahan.

Namun berkat virus HIV yang sudah dijinakkan, hasil penelitian ilmuwan Inggris dan Perancis, 'kesalahan' dalam DNA mereka berhasil diperbaiki dan mereka pun sembuh.

Berkat penemuan yang dipublikasikan di JAMA itu, salah satu anak yang biasanya harus memakai kursi roda, kini bisa berjalan normal. Sementara anak-anak lainnya kondisinya kini semakin membaik.

Sindrom Wiskott-Aldrich terjadi pada 10 anak dalam setiap satu juta kelahiran. Sindrom ini secara eksklusif hanya menyerang anak-anak.

Mereka yang menderita sindrom ini sangat rentan terhadap pendarahan. Luka gores kecil saja bahkan sangat susah untuk menutup kembali.

Para ahli yakin sindrom ini berasal dari kesalahan dalam kode genetik. Kode tersebut berisi instruksi untuk membangun elemen kunci dalam sistem kekebalan tubuh berbentuk protein, yang disebut WAS.

Untuk menyembuhkan sindrom ini, pasien diharuskan menjalani operasi transplantasi sumsum tulang belakang. Itupun harus dari donor yang memiliki hubungan dekat, seperti saudara kandung.

Rumah Sakit Great Ormond Street di London dan Rumah Sakit Anak Necker di Perancis telah sukses menyembuhkan sindrom tersebut melalui transplantasi sumsum tulang pada anak-anak.

Sumsum tulang belakang mereka diambil sebagian dan 'dimurnikan' di laboratorium untuk mencari sel-sel yang menghasilkan sistem kekebalan tubuh. Setelah itu para dokter menggunakan virus HIV yang sudah dijinakkan untuk 'menginfeksi' sel-sel rusak dengan DNA yang benar.

Sel-sel dalam tulang belakang yang sudah 'dibenahi' itu kemudian dimasukkan lagi ke tempatnya. Enam dari tujuh anak-anak yang menjalani transplantasi ini berhasil sembuh.

" Saya pikir itu sangat signifikan. Itu adalah bukti yang jelas dan kuat bahwa pendekatan terapi gen adalah salah satu yang efektif," kata Profesor Adrian Thrasher, dari Great Ormond Street kepada situs BBC News dikutip Dream, Rabu 29 April 2015.

" Dan kita bisa mulai memikirkan ini, bersama transplantasi konvensional, sebagai pilihan alternatif terutama di mana transplantasi akan menjadi prosedur rumit," ujarnya menambahkan. (Ism)

3 dari 3 halaman

Pedihnya Hidup Bocah Berpenyakit Langka Ini

© Dream

Dream - Anjali Kumari dan adiknya, Keshav Kumar sebenarnya masih berusia anak-anak. Tetapi, keduanya justru terlihat seperti manusia lanjut usia.

Dua bocah asal Ranchi, Jharkand, India ini ternyata mengidap Progeria. Suatu kelaninan genetis yang menyebabkan tubuh menua lebih cepat.

Kelainan itu juga disebut dengan penyakit Cutis Laxa, yang menurut para dokter di India tidak dapat disembuhkan.

Anjali dan Keshav tinggal bersama ayah mereka Shatrughan Rajak, 40 tahun, ibu Rinki Devi, 35 tahun dan seorang kakak perempuan Shilpi, 11 tahun. Shilpi adalah satu-satunya anak pasangan itu yang hidup normal.

Lantaran kelainan itu, Anjali dan Keshav dijuluki 'orang tua' oleh anak-anak yang lain. Kedua kerap mendapat ejekan ketika terlihat di jalanan.

" Saya tahu saya berbeda dengan anak-anak seusia saya. Saya punya perbedaan bentuk wajah, tubuh yang berbeda, segalanya berbeda," kata Anjali kepada MailOnline.

" Saya punya wajah bengkak sementara yang lain di dunia tampak normal. Orang-orang kerap melihat saya dan selalu mengejek," ujar Anjali.

Sementara anak-anak sekolah selalu memanggil dia dengan julukan 'daadi Amma' (nenek), 'budhiya' (wanita tua), 'bandariya' (monyet), dan 'hanuman'.

Orangtua mereka sangat berharap kelainan anaknya dapat disembuhkan. Tetapi, sebagian besar dokter di India menyarankan agar mereka membawa kedua anak ini berobat ke luar negeri.

Sang ayah, Shatrughan, hanya memiliki penghasilan sebesan 4.500 rupee, setara Rp903.000 setiap bulan dari pekerjaan sebagai tukang cuci. Tetapi dia berharap kedua anaknya bisa sembuh.

" Kami bermimpi ada obat untuk anak-anak saya," kata dia.

" Orang-orang di lingkungan kami memanggil mereka tua dan itu sangat memilukan. Kami sudah mencoba meminta bantuan kepada dokter lokak tapi mereka mengatakan satu-satunya harapan adalah ke luar negeri," ucap dia.

(Ism, Sumber: mirror.co.uk)