Pasien penderita penyakit ini biasanya berlanjut sampai beberapa tahun bahkan sampai puluhan tahun tanpa mendapat diagnosis yang tepat.
Dream - Penanganan serta fasilitas untuk anak-anak dengan penyakit langka di Indonesia masih sangat membutuhkan perhatian. Penyakit langka adalah penyakit yang dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara.
Di Indonesia, kriteria yang sama digunakan untuk definisi penyakit langka. Penyakit ini biasanya bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita.
Pasien penderita penyakit ini biasanya berlanjut sampai beberapa tahun bahkan sampai puluhan tahun tanpa mendapat diagnosis dan pengobatan yang benar.
Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menerangkan sekitar 80% penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik dan sekitar 75% dari penderita penyakit langka ini adalah anak-anak. Dari jumlah itu, 30% di antaranya terlahir dengan penyakit langka.
Beberapa jenis penyakit langka yang diderita oleh anak-anak Indonesia di antaranya adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter, penyakit Lysosomal Storage Disorder (LSD), Maple Syrup Urin Disease (MSUD), penyakit Gaucher yang semuanya karena kelainan metabolik bawaan yang langka.
" Saat ini, hanya sekitar 5% dari anak-anak penderita penyakit langka yang dapat penanganan dan pengobatan yang memadai," ujar Peni, dalam diskusi 'Gambaran Sistem Kesehatan Indonesia 2018', seperti dikutip dari rilis yang diterima Dream.co.id.
Perhatian dari para pemangku kepentingan sangat penting untuk menangani masalah ini. Terkait masalah obat yang dibutuhkan para penderita penyakit langka misalnya, mayoritas obat-obatan penyakit langka justru belum memiliki izin edar dan izin impor di Indonesia.
“ Obat-obatan atau makanan khusus untuk penanganan anak-anak yang menderita penyakit langka ini belum masuk dalam program JKN. Itu merupakan salah satu bukti pemerintah belum memberikan perhatian khusus,” ujar Luthfi Mardiansyah, pendiri Center for Healthcare Reform and Policy Study (CHAPTERS).
Saat ini, hanya sekitar 5% dari anak-anak penderita penyakit langka yang dapat penanganan dan pengobatan yang memadai. Permasalahan yang timbul saat ini adalah biaya yang sangat mahal, baik untuk diagnosis dan pemberian pengobatan.
